DEDIČNÉ OCHORENIA ASS

Špringre tak isto, ako ostatné psy môžu ochorieť na rôzne bežné infekčné ochorenia, taktiež sa môžu zraniť atď. V tejto časti by som sa chcela zamerať hlavne na dedičné ochorenia, ktorými najčastejšie špringre môžu trpieť a ktoré sa dajú cieleným chovom u psov zredukovať alebo odstrániť.
Ochorenia:
* Dysplázia bedrového kĺbu (DBK)
* Fucozidóza (Fucosidosis)
* PRA - progresívna retinálna atrofia (Progressive Retinal Atrophy)
* Katarakta - Šedý zákal (Cataracta)
* PFK - Nedostatok fosfofruktokinázy (Phosphofructokinase deficiency)


Dysplázia bedrového kĺbu
Anatómia bedrového kĺbu
Tvorí ho:
* kĺbová jamka(acetabulum)
* Väzy
* bedrový kĺb
* Šľachy a svaly
   Hlavica stehnovej kosti je uložená v kĺbovej jamke. Na povrchu jamky a kĺbovej hlavice je chrupavka. Zabezpečuje pružnosť kĺbov a chráni kosti pred opotrebením.
Zdravý bedrový kĺb:
   Hlavica stehnovej kosti veľmi pevne zapadá do kĺbovej jamky. Záťaž je rovnomerne rozložená na celú plochu kĺbu a jamky.
Postihnutý bedrový kĺb:
   Hlavica stehnovej kosti nie je dostatočne vyvinutá, taktiež jamka. Spojenie je nestabilné, voľnejšie (laxné). Záťaž preto nie je rovnomerne rozložená a niektorá časť hlavice a jamky je preťažovaná. Dráždením chrupavky, preťažením kĺbového púzdra a väzov má za následok Artritídu. Neskôr sa začínajú prejavovať degeneratívne zmeny na kĺboch
Čo je dysplázia bedrových kĺbov (DBK)?
Je to ochorenie kostry
Postihuje bedrový kĺb od voľnejšieho spojenia až po luxáciu panvovej končatiny
Pre toto ochorenie je vrodená preddispozícia
Z genetického hľadiska má DBK „na starosti“ mnoho génov = polygénna dedičnosť.
Veľký vplyv preto majú gény, ale aj vonkajšie faktory:
STRAVA- ochorenie človek môže „podporiť“ ak psovi nedá dostatočnú výživu v krmive. Ale POZOR na mieru! Nie je dobrý ani nadmerný prísun výživných látok. Šteňa a mladé psy nikdy neprekrmujeme. Psa kŕmime kvalitnou stravou s vyváženým pomerom vápnika Ca a fosforu P, dostatočné množstvo bielkovín. Treba dávať pozor na množstvo tuku v potrave. Ďalej si všímame aj vitamíny a ďalšie minerálne látky obsiahnuté v krmive.
POHYB- šteňa a mladého psa nepreťažovať!!! Do jedného roka veku psa by mal mať výbeh na mäkkom a pružnom povrchu (napr. Tráva). Nie je vhodné aby bol pes celý čas napr. Na betónovom povrchu.
INÉ FAKTORY- treba dávať pozor na to, aby sa kĺby mladého psa príliš nepodchladili- toto taktiež môže „prispieť“ k problémom s kĺbmi.
   DBK je ochorenie nevratné. To znamená, že nemožno nameraný stupeň postihnutia kĺbov zmierniť. Dá sa ale zabrániť k zhoršovaniu stavu psa podávaním tzv. Chondroprotektív. Niekedy je však postihnutia tak závažné, že je potrebné kĺb nahradiť umelým kĺbom. To je, ale veľmi finančne náročné, preto je mnohokrát jediné riešenie psa dať utratiť.
Vývoj ochorenia a opatrenia pri raste psa
   DBK je vývojové ochorenie. T znamená, že pes sa nerodí už s rozvinutým ochorením.Ochorenie sa začína rozvíjať spolu s rastom a vývinom psieho organizmu.
   Obdobia, kedy by mal majiteľ dávať pozor na kĺby a aj celkovo na kostrovú sústavu svojho psa:
* najdôležitejšie obdobie rozvoja kĺbov- do troch mesiacov veku psa. Súčasti kĺbu sú tvorené chrupavčitým tkanivom a sú mäkké. Postupne osifikujú na kostné tkanivo.
* obdobie do 5 mesiacov veku psa - v tomto období by pes nemal byť preťažovaný a vôbec by nemal prekonávať prekážky preskakovaním, nemal by skákať a chodiť po schodoch.
* obdobie od 6 mesiacov do 12(18) mesiacov v tomto období sa ukončuje rast, preto môžeme pomaly psovi zvyšovať záťaž. Pozor! Plný výkon od neho očakávajme až po ukončení vývoja a rastu.
Ako sa DBK prenáša? Je dôležitý výber rodičov?
Prenáša sa z rodičov na potomkov
Ak spájame dva jedince s pozitívnym nálezom DBK s veľkou pravdepodobnosťou sa aj v potomstve DBK vyskytne. Môžu však dať aj určité precento potomstva bez nálezu DBK.
Ak sa spoja dva jedince s negatívnym nálezom DBK, je veľká pravdepodobnosť, že potomstvo DBK mať nebude. Avšak môže sa stať, že jeden alebo oba jedince sú prenášačmi génov podmieňujúcich vznik DBK. A aj keď sa u nich DBK neprejaví, prenesú tieto gény na potomkov, u ktorých sa DBK prejaviť môže.
Ako „prenášanie“ génov podmieňujúcich vznik DBK funguje?
   Na to, aby sa DBK prejavilo u potomstva je potrebné určité zatiaľ nepreskúmané množstvo a kombinácia génov.
   Uvediem príklad- napr. Ak by bolo za DBK zodpovedných 200 génov, tak u psa, ktorý má 199 týchto génov sa DBK neprejaví- ALE tento jedinec tieto gény ďalej prenáša na potomstvo. S druhým jedincom s ktorým dá spolu týchto 200 génom dajú potomstvo, u ktorého sa DBK prejaví. S iným jedincom dá tento jedinec potomstvo, ktoré bude mať napr. Iba 150 týchto génov a preto sa u neho DBK neprejaví- toto potomstvo však ďalej prenáša gény pre DBK.
Následkom vyššie popísaných riadkov je fakt, že z chovu sa DBK tak ľahko odstrániť nedá vzhľadom na veľké množstvo génov, ktoré majú podiel na vzniku dysplázie. Avšak toto ochorenie môžme v chove redukovať tým, že postihnuté jedince vyradíme z ďalšieho chovného programu.
Aké plemená sú postihnuté DBK?
   Nie je pravda, že DBK sa týka len obrích plemien. DBK sa môže vyskytovať u všetkých plemien. Či už malých, stredných alebo veľkých.
   Aj keď sa DBK vyskytuje u psov plemien všetkých výškových kategórií, prejavuje sa hlavne u psov veľkých a obrích plemien, kde je na kostru a hlavne na kĺby v období rastu kladená vysoká zaťaž, vzľadom na rýchly rast a rýchle zväčšenie hmotnosti.
   Ak by sme pozorovali tri psy s nálezom DBK 4. stupňa a jeden zo psov by bol miniatúrny, druhý stredný a tretí veľký, tak by sa ochorenie prejavovalo odlišne vzhľadom na veľkosť a váhu psov. Pokiaľ u miniatúrneho by boli prejavy ochorenia minimálne alebo žiadne, tak u veľkého psa by ochorenie s týmto stupňom bolo oveľa viditeľnejšie.
Ako sa DBK prejavuje?
   V prvom rade je potrebné povedať, že aj pes s ťažkým postihnutím bedrových kĺbov nemusí prejavovať navonok žiadne prejavy súvisiace s DBK. Prejavy bývajú rôzne:
Neochota pohybovať sa a hrať sa; problémy pri zmenách polohy tela(napr. Po ležaní problémy pri vstávaní....); rýchla únava po pohybe- po námahe je pre psa pohyb namáhavejší, môže sa stať, že ťahá zadné nohy; krívanie; bolestivosť; odľahčovanie končatiny(končatín); časté naťahovanie končatín; obmedzenie hybnosti končatín; nedostatočné osvalenie panvových končatín.....
Diagnostika DBK
   Diagnostikuje sa pomocou RTG snímku. Snímok musí byť kvalitný a označený tak, aby nemohol byť zamenený
   Snímok sa zasiela veterinárnemu lekárovi, ktorý vyhodnocuje snímky v rámci SR
RTG snímok DBK
Pes leží na chrbte s natiahnutými panvovými a hrudníkovými končatinami tak, aby telo psa tvorilo os.
Panvové končatiny sa ťahajú rovnobežne smerom dozadu.
Pri RTG DBK je pes v narkóze, aby bolo zabezpečené dostatočné uvoľnenie svalov na končatinách
Na snímku musím vidieť celú panvu, krížovú kosť, stehnové kosti spolu s kolennými kĺbmi.
Vyhodnocovanie
HD= Hip displasia
   Podľa RTG snímkov možno DBK zistiť vo veku 12 mesiacov veku psa, ale niekedy sa prejaví až v 18tich mesiacoch.
Hodnotí sa tvar kĺbovej jamky, hlavice kĺbu, vek zvieraťa, Norberg- olsonov uhol..
Výsledný stupeň rozvoja DBK sa stanoví predovšetkým podľa Norbergovho uhla v stupňoch.
Výsledok(nález)
Označuje sa číslami 0-4 a písmenami A-E. Je pre každú končatinu zvlášť.
Nález:
0     Bez nálezu(HD frei)             A    Norb.uhol 105stup a viac
1     Hraničný(Übergangsform)    B    105 stupňov
2     Ľahký (Leichte HD)             C    105-100 stupňov
3     Stredný (Mittlere HD)          D    100-90 stupňov
4     Ťažký (Schwere HD)           E   pod 90 stupňov


Fukozidóza
   Fukozidóza je lyzozomálna porucha uskladňovania, zapríčinená nedostatkom enzýmu alfa-L-fukozidáza. Je to dedičné ochorenie, ktoré sa prejaví, ak má pes mutáciu v géne, ktorý kóduje enzým alfa-L-fukozidázu.
   U zdravých zvierat tento enzým štiepi komplex proteínov a lipidov a tie môžu byť následne metabolizované. Postihnutým zvieratám, ktorým tento enzým chýba sa komplex proteínov a lipidov ukladá v bunkách v rôznych orgánoch- napr. v lymfatických uzlinách, pankrease, pečeni, obličkách, pľúcach, kostnej dreni ale predovšetkým v mozgovom a nervovom tkanive. Táto nezvyčajná akumulácia zasahuje do funkčných schopností bunky.
   Niektoré orgány znášajú hromadenie makromolekúl relatívne dobre, ale nervový systém sa zdá byť veľmi citlivým. Klinické príznaky zahŕňajú jednak zmeny v správaní a aj príznaky pohybovej neschopnosti (zmes motorických a mentálnych porúch), ktoré začínajú v 1-2. roku života. Postihnuté psy vykazujú nezvyčajné známky správania, môžu byť agresívne alebo neobyčajne depresované a môže sa zdať, akokeby zabudli na predchádzajúcu výchovu a výcvik.
   Postihnutý pes vyzerá veľmi nestabilne a bráni sa nútenému pohybu.Pes taktiež môže vyzerať ako "slepý" a "hluchý" a môže trpieť gastrointestinálnymi ochoreniami ako napr. hnačka, môže mať problémy s prehĺtaním... Ochorenie prebieha medzi 18.mesiacmi veku psa po 4 roky s postupujúcim priebehom (obyčajne pár týždňov od objavenia prvých klinických príznakov), má letálny koniec.
   Dedí sa recesívne autozómami. U psa, ktorý zdedil kópiu mutovaného génu od oboch rodičov, sa prejavia klinické príznaky. Pes, ktorý zdedil mutovaný gén len od jedného z rodičov je prenášač, čo znamená, že u neho sa klinické príznaky neprejavia, ale defektný gén prenáša na svoje potomstvo.
   Na testovanie psov a diagnostiku postihnutých psov a prenášačov sa používa metóda PCR.

PRA (Progresívna retinálna atrofia)
   PRA je dedičné ochorenie. Je to odumieranie svetlocitlivých buniek sietnice. Tento proces je nevratný, nakoľko svetlocitlivé bunky sú nahradené bunkami, ktoré na svetlo citlivé nie sú.
   Ochorenie je progresívne a vo veku 4-6 rokov psa dochádza k oslepnutiu.
Poznáme dve formy:
• Generalizovaná (Periférna) PRA typu I.
• Centrálna PRA typu II.

   FORMY PRA sa odlišne dedia, preto sú považované za odlišné ochorenia, ktoré majú spoločný názov.
PRA TYPU I.
Prvý krát bola popísaná u Grodon setrov v roku 1909.
Je charakterizovaná odumieraním tyčiniek na periférii, stredová časť je nepoškodená.
Uplatnenie tyčiniek je hlavne v šere a za svitania. Preto psy, ktoré sú postihnuté týmto typom PRA trpia šeroslepotou. Pes sa bojí kráčať za šera, je neistý a naráža do predmetov.
• Normálne oko: zornica sa tým viac zmenšuje, čím viac svetla do nej dopadá
• Postihnuté oko: zornica sa nezmenšuje, ale ostáva široko otvorená aj pri priamo dopadajúcom svetle.
   Cez oko prechádzajú svetelné lúče, ktoré podráždia svetlocitlivé bunky sietnice, prejdú cez sietnicu a dopadnú na tapetum lucidum. Tu sa odrazia a znovu dopadajú na sietnicu, kde sú opäť podráždené bunky citlivé na svetlo. Takto sa zvyšuje kvalita videnia za šera. Pri tomto druhom dopade sú svetelné lúče pohltené a len malá časť preniká von z oka a spôsobí „svietenie očí“ v šere.
   Ak je pes postihnutý PRA, lúče, ktoré boli odrazené od tapetum lucidum nepohltí sietnica , ale vystupujú von z oka. Takýmto psom svietia oči intenzívnejšie. Vidíme to hlavne pri fotení s bleskom.
   Neskôr zisťujeme, že pes nevidí do strán. Ak psovi hodíme loptu pred ním, tak ju registruje. Ak však psovi hodíme loptu zo strany, neregistruje ju zrakom.
   Posledným príznakom je zákal šošovky, ktorý sa nezlepšuje ako pri katarakte, pretože tento zákal je následok PRA.
Preddispozícia u Írskych setrov, pudlov, AK, AMK, ASS, jazvečíkov, foxteriérov, YT, Cairn teriérov, tibetských teriérov, sealyhamských teriérov....
PRA TYPU II.
Prvý krát bola popísaná až v roku 1954.
Tento typ PRA začína v strede sietnice, v okolí slepej škvrny. Ako aj pri PRA typu I., aj tu odumierajú svetlocitlivé bunky. Pri tom sa na sietnici ukladá pigment v nadmernom množstve, zmnožuje sa a vzniká tzv. hnedá škvrna.
Psy s PRA II. majú obmedzenú schopnosť centrálneho videnia. Zväčšuje sa slepá škvrna.
Psy trpia tzv. dennou slepotou, kedy vidia len predmety, ktoré sa pohybujú. Statické predmety nevnímajú zrakom.
Tento chorobný proces prechádza aj na periférnu časť sietnice.
Klinické príznaky sa objavujú neskoro až vo veku cca 18 mesiacov.
Preddispozícia u LR, GR, BC, Kólie, šeltie, pudle...

   Oba typy PRA sa údajne vyskytujú u plemien velľkorgi, ASS, WSS, AK, AMK, avšak nikdy nenájdeme oba typy naraz. Ak je prítomná generalizovaná forma, tak sa centrálna forma nevyskytne.

Katarakta (Šedý zákal)
   Je to zákal ktorý je asi najznámejším patologickým stavom šošovky. Transparencia šošovky klesá až sa nakoniec úplne vytratí. Spočiatku bývajú postihnuté okrajové časti šošovky, ktoré nemajú na zmenu videnia a ostrosti vplyv. Ak však katarakta postupuje smerom dostredu, videnie sa stáva horším až sa stratí.Takáto poškodená šošovka má šedobielu farbu a preto sa toto ochorenie nazýva aj šedým zákalom. Oko s kataraktou v neskorom štádiu vie rozoznať jedine rozdiel medzi svetlom a tmou.
   V normálnom stave je šošovka číra, bezcievna a bikonvexná a svojou zadnou plochou je „ukotvená“ do sklivca.
   Zákaly šošovky môžu mať rôznu príčinu. Asi najzákladnejšie delenie je:
      • Katarakty vrodené (buď geneticky podmienené, alebo ich príčinou môžu byť aj intrauterinné infekcie, zápaly a pod.; dajú sa objaviť pri vyšetrení už pri prvom otvorení viečok)
      • Katarakty juvenilné (vždy sú podmienené geneticky; zakalujú sa rôzne vrstvy šošovky; k prepuknutiu ochorenia dochádza najčastejšie vo veku 2 – 12 mesiacov; plemená postihnuté hereditárnou katarakou: AMK, AK, ASS, GR, LR, pudel, afgánsky chrt, malý bradáč, jazvečík...)
      • Katarakty získané môžme rozdeliť na katarakty súvisiace s vekom (u stárnucich psov, sú progresívneho charakteru), katarakty komplikované (pri niektorých ochoreniach napr. diabetes mellitus, hypokalcémia, po prekonaných očných chorobách, pri rozsiahlych očných ochoreniach napr. PRA, glaukóm ale aj pri pôsobení fyzikálnych a toxických vplyvov a zlou výživou v ranom veku šteniat) a katarakty traumatické (poporanení púzdra šošovky, kedy komorový mok preniká do šošovky)
   Šedý zákal sa dá operatívne odstrániť, avšak treba dbať na včasnosť takéhoto zákroku, keďže pokiaľ je už zákal tzv. zrelý, tak môžu pri operácii nastať komplikácie (napr. vypadnutie šošovky z púzdra, poškodenie púzdra a následná nemožnosť vsadiť umelú šošovku). To či náš pes netrpí kataraktou môžeme vyšetriť aj v domácich podmienkach za použitia lampy a zrkadla.